VHL,这个对大众而言极为陌生的医学名词,全称为“von Hippel–Lindau综合征”,它是一种罕见的常染色体显性遗传性多器官肿瘤综合征,已被列入我国第二批罕见病目录,却影响着成千上万的家庭。。
遗传重负:多重肿瘤风险下的生命挑战
VHL基因的突变,就像在人体内安装了一个“破坏程序”,会在全身多个器官触发肿瘤生长。患者一生中面临中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、胰腺肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等多重肿瘤风险。
“更严峻的是,这是一种显性遗传病,遗传率高达50%。”北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授指出。这意味着,如果父母一方患病,子女有半数概率会携带致病基因。患者发病年龄早,一生可能经历多次手术,不仅个人承受巨大痛苦,整个家庭也往往面临沉重的经济和精神压力。
诊疗破局:从单科治疗到多学科协同
北京大学第一医院院内MDT
回顾VHL在中国的诊疗历程,认知匮乏曾是最大障碍。龚侃教授曾遇到令人痛心的案例:患者因肾脏长出小肿瘤就被切除肾脏,不久对侧肾脏又出现肿瘤再次被切除,最终年纪轻轻只能依靠透析维持生命。
龚侃教授 北京大学第一医院泌尿外科主任医师
“这种‘头痛医头、脚痛医脚’的碎片化治疗必须改变。”龚侃教授强调。为此,北京大学第一医院率先整合了神经外科、眼科、泌尿外科等十余个科室的专家,组建了VHL多学科团队。这种协作模式的核心在于“同步”与“统筹”,让患者在一次就诊中就能获得涵盖所有受累器官的全局性诊疗方案,避免了在不同科室间辗转奔波的困境。
规范升级:共识引领下的标准化管理
标准化是让先进诊疗理念惠及更多患者的关键。2018年,中国首个《VHL综合征诊疗专家共识》发布,首次为这一复杂疾病提供了系统性诊疗框架。七年后,凝聚全国专家智慧的新版共识即将发布。
周靖程医生 北京大学第一医院泌尿外科主治医师
“新版共识体现了诊疗理念的重要进步。”北京大学第一医院泌尿外科周靖程医生介绍,“包括更精细的基因分型指导、更系统的多学科监测流程,以及靶向药物等多元化治疗手段的整合应用。”共识的更新不仅基于国际前沿研究,也融入了中国患者的临床实践经验,使诊疗建议更加贴近中国实际情况。
理念革新:从被动治疗到主动健康管理
传统上,VHL相关肿瘤的治疗以手术切除为主,但面对这种多发性、终身性疾病,反复手术可能导致器官功能进行性丧失。随着对疾病分子机制认识的深化,治疗选择正变得更加多元化。
“我们不再仅仅关注‘是否切除’,而是更多地思考‘何时干预’以及‘如何平衡’。”周靖程医生解释道。这种理念转变的核心在于治疗目标的重新定位——从单纯切除肿瘤,转向在控制疾病与保护生活质量之间寻找最佳平衡点。管理策略也变得更加精细化,基于风险评估的个体化干预方案正在成为新的标准。
从被动应对到主动管理,VHL综合征正在转变为一种可管理、可控制的慢性疾病状态。通过标准化的诊疗路径、多学科的协同合作以及治疗手段的不断丰富,“与疾病共存”正在从理念变为现实,为中国罕见病患者带来了新的希望。
